Tıp Fakültesi Dekanlığı Kapsamında kurulan Nadir Hastalıklar Komisyonu ilk etkinliğini 28 Şubat 2025 tarihinde BEUN Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Şebnem Kargı Konferans Salonu’nda gerçekleştirdi.

‘28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü ve Spinal Musküler Atrofi’ Etkinliğinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Güneş Çakmak Genç tarafından Nadir Hastalıklar Günü ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı, Ulusal tarama programı, genetik tanısı ve danışmanlığı hakkında bilgilendirme yapılırken, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Nöroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Dr. Öğr. Üyesi Nihal Yıldız tarafından SMA klinik tipleri ve yeni tedavi seçenekleri anlatıldı. Katılımcıların sorularını yanıtlayan öğretim üyeleri nadir hastalıklar hakkında toplumsal farkındalığın ve SMA erken tanısının ve yeni tedavi seçeneklerinin önemini vurguladılar.